染色體異常的寶寶表現(xiàn)一般分成以下幾類：1、外觀、臟器畸形：染色體存在異常的寶寶，一般存在外觀畸形，如唇腭裂、六指畸形，六指畸形指出現(xiàn)六個(gè)手指頭，還可能出現(xiàn)雞胸、隱睪，掌紋也可以出現(xiàn)異常，正常人應(yīng)該為3條掌紋，染色體異常的寶寶只有1條掌紋，稱為通貫掌。如果寶寶的染色體存在異常，還可能出現(xiàn)先天性心臟病或者其它臟器畸形；2、智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后：染色體異常的寶寶通常伴有智力落后，生活不能自理，還可能伴有運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙，正常的寶寶一般2個(gè)月可以抬頭，4個(gè)月翻身，6個(gè)月可以坐起，7-8個(gè)月可以爬行，周歲可以行走，但是存在染色體異常的寶寶可能6個(gè)月還不會坐，1-2歲還不會走路。如果寶寶出現(xiàn)上述情況，可能存在染色體異常，建議進(jìn)行染色體核型分析，或者進(jìn)行精細(xì)染色體分析，明確是否有微缺失等。