罕見病SMA稱為脊髓性肌萎縮癥，是一種常染色體隱性遺傳疾病，父母雙方都必須是致病基因攜帶者，并且能把此基因傳遞給孩子，孩子就會(huì)罹患疾病。脊髓性肌萎縮癥是一種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性疾病，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元對(duì)用于進(jìn)行爬、走、頭頸控制以及吞咽等一類運(yùn)動(dòng)的隨意肌會(huì)產(chǎn)生影響。此疾病是一種相對(duì)常見的罕見病，主要是在新生兒中，其患病率是1:6000。對(duì)于成年人，每40名成年人中就有一人是致病基因攜帶者。盡管此疾病對(duì)于近端肌，就是最靠近人體軀干部的肌肉，如肩、髖和背部所造成的影響最為嚴(yán)重。但其對(duì)人體全身的肌肉，都可以造成損害。通?；颊咄炔繜o力的情況較手臂更為嚴(yán)重，進(jìn)食和吞咽有時(shí)也會(huì)受到影響，呼吸肌受累會(huì)導(dǎo)致患者容易罹患肺炎，以及其他的肺部疾病?；颊叩母泄傧到y(tǒng)不會(huì)受到影響，智力正常，而且通常會(huì)非常聰明、隨和。