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什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

參與醫(yī)生

湖南省腦科醫(yī)院 張湘斌 主治醫(yī)師
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組由于遺傳因素導(dǎo)致的骨骼肌肌肉變性的疾病,在遺傳方式上,主要是常染色體的顯性遺傳或者隱性遺傳,或者X連鎖的隱性遺傳所產(chǎn)生,臨床表現(xiàn)主要為緩慢性的、進(jìn)行性加重的肌肉萎縮,以及不同程度的運(yùn)動(dòng)障礙。病人就診的體格檢查過(guò)程中,不容易發(fā)現(xiàn)感覺(jué)上的障礙,因?yàn)楸静】梢杂啥喾N遺傳方式引起,并根據(jù)發(fā)病的不同年齡,肌肉萎縮的分布也不一樣,病程發(fā)展速度不同,和疾病的預(yù)后情況不同,臨床表現(xiàn)上可以有不同的臨床特點(diǎn),因而形成了許多不同的疾病類(lèi)型。懷疑病人有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的情況,應(yīng)該及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行就診,并且到專(zhuān)科醫(yī)院就診,完成相關(guān)的檢查,比如基因檢測(cè)、肌肉活檢,或者肌電圖的檢查,而且在診療過(guò)程中應(yīng)該要系統(tǒng)化,免得延誤病人的治療。
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