遺傳性共濟失調(diào)是一組以進行性平衡失調(diào)和肢體協(xié)調(diào)運動障礙為特征的疾病。由于基因異質(zhì)性和表型變異錯綜復雜，僅根據(jù)表型作出準確診斷比較困難。典型病例表現(xiàn)為進行性步行困難、笨拙，語言障礙或視覺障礙、眼震、吟詩樣語言、辨距不良、震顫和步態(tài)共濟失調(diào)等。以上主要為小腦體征，還會伴有癡呆、錐體束及脊髓、周圍神經(jīng)體征。診斷遺傳性共濟失調(diào)的一般順序為： 1、確認患者主要特征是共濟失調(diào)，并收集家族史資料； 2、排除非遺傳性病因，并檢測有無特定的生化異常； 3、做基因?qū)W檢測。 但對于大多數(shù)遺傳性共濟失調(diào)，尚缺乏特效治療，以運動療法、按摩、理療等改善癥狀的治療為主。