先天性巨結(jié)腸的診治，首先可以通過病史初步懷疑或者診斷這個(gè)疾病，比較典型表現(xiàn)是患兒出生之后，胎便延遲，之后出現(xiàn)逐步加重的便秘、腹脹。部分患兒還會出現(xiàn)腸道營養(yǎng)吸收不良的癥狀，比如消瘦、營養(yǎng)不良、貧血等。之后為了進(jìn)一步明確診斷，需要做一些跟這個(gè)病有關(guān)的檢查： 1、經(jīng)常做的是鋇灌腸，鋇灌腸是通過直腸注入鋇劑做造影，通過鋇劑的顯影提示巨結(jié)腸病變的程度和病變的范圍，這是應(yīng)用最廣的檢查； 2、可以做肛管直腸測壓，這個(gè)檢查是無創(chuàng)檢查，但是因?yàn)槭艿揭欢ㄒ蛩氐挠绊懀臏?zhǔn)確率有待進(jìn)一步提高； 3、診斷先天性巨結(jié)腸的金標(biāo)準(zhǔn)是病理，病理又可以分為直腸肌層的活檢跟黏膜的活檢，還有病理檢查，這是檢查巨結(jié)腸的金標(biāo)準(zhǔn)。 診斷巨結(jié)腸之后的治療，如果在新生兒期，癥狀不明顯，可以先選擇保守治療，保守治療包括定期的擴(kuò)肛、清潔灌腸、維持排便等，讓患兒繼續(xù)發(fā)育，不要影響他的并發(fā)癥。之后如果保守治療無效，或者已經(jīng)癥狀比較嚴(yán)重，考慮手術(shù)治療。手術(shù)治療分為兩種，一種是根治手術(shù)，現(xiàn)在最流行的手術(shù)方式是經(jīng)肛門巨結(jié)腸根治術(shù)。如果癥狀很嚴(yán)重，出現(xiàn)腸梗阻的癥狀很嚴(yán)重，有全身癥狀的情況下，不適合行根治手術(shù)，可以先行腸造瘺術(shù)。