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新生兒篩查耳聾基因有什么好處

參與醫(yī)生

中山市博愛醫(yī)院 熊怡 副主任醫(yī)師
在調(diào)查當(dāng)中,我國每年大概新增聾兒3-5萬。做耳聾基因篩查好處如下: 1、可以及早發(fā)現(xiàn)一部分遺傳性因素先天性聾兒,可以及早采取干預(yù)和康復(fù)措施。比如GJB2基因所導(dǎo)致的先天性聾兒,患病的一個(gè)部位主要是耳蝸,它的聽神經(jīng)以及聽覺傳導(dǎo)通路和語言中樞都正常,我們可以通過人工耳蝸植入手術(shù)獲得很好康復(fù)效果,避免孩子由聾致啞,改善孩子的生存質(zhì)量; 2、通過新生兒耳聾基因篩查,可以發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性遺傳性耳聾,避免誘導(dǎo)因素,延緩耳聾。比如SLC26A4基因突變可以導(dǎo)致胎兒的大前庭導(dǎo)水管綜合征。這種患兒出生時(shí)候聽力正常,可以通過耳聲發(fā)射檢測(cè),但是一旦出現(xiàn)頭部外傷、噪聲感染等誘因,可以使這些患兒聽力急劇下降,甚至完全聾。如果這部分孩子及早查出來,盡量避免上述誘因,可以延緩耳聾。發(fā)現(xiàn)聽力急劇下降,及時(shí)就診及時(shí)配戴助聽器,可以改善孩子的生存質(zhì)量; 3、可以發(fā)現(xiàn)一些潛在的藥物性耳聾患兒,給予他們一些明確針對(duì)性的用藥指南和提示,給他們頒一個(gè)藥物性指導(dǎo)卡片,上面羅列出慶大霉素、卡那霉素等氨基糖苷類藥物,提示這些孩子終身禁用這些藥物。因?yàn)檫@部分孩子對(duì)氨基糖苷類藥物非常敏感,小劑量運(yùn)用此類藥物也會(huì)發(fā)生極重度耳聾,也叫做一針致聾基因。所以像攜帶這種耳聾基因的患兒,或者是他的母系家族成員,都應(yīng)該避免使用此類氨基糖苷類藥物,以免發(fā)生藥物性耳聾; 4、對(duì)于聽力正常,但是也有可能查出是遺傳性耳聾基因攜帶者,自己聽力正常,但是可以遺傳給下一代,可以起到一個(gè)預(yù)警作用,當(dāng)他婚育時(shí)主動(dòng)接受遺傳咨詢,來避免后代繼續(xù)生育聾兒。
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