唐氏兒由于具有特殊的面容，一般出生后不久就可以看出來。唐氏兒的特殊面容包括頭小而且圓，雙側(cè)眼距增寬，外眼角上斜。另外，鼻梁低平、耳廓降低、頸部粗短、口經(jīng)常半張，舌頭伸出于口外，并且雙側(cè)手指和腳趾短小、發(fā)育不好，或者手掌門呈現(xiàn)通貫掌的表現(xiàn)。由于特殊面容，很快父母或者醫(yī)生就會(huì)看出來可疑唐氏兒，可疑唐氏兒的孩子要積極抽血檢查染色體，看是否有21號(hào)染色體三體異常情況。唐氏兒多半合并有一些先天的異常，比如骨骼、心臟、消化系統(tǒng)、泌尿生殖道系統(tǒng)等方面的發(fā)育異常。此類孩子生活多半不能自理，給社會(huì)和家庭帶來很大的負(fù)擔(dān)。所以孕期要積極地提倡孕婦進(jìn)行唐氏篩查，對(duì)唐氏兒進(jìn)行篩查。如果篩查高危，要積極做羊水穿刺以確診，避免唐氏兒的出生。