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唐氏兒的癥狀
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參與醫(yī)生
北京大學(xué)人民醫(yī)院 張曉蕊 主任醫(yī)師
唐氏兒是唐氏綜合征患兒的簡(jiǎn)稱,唐氏綜合征又叫21-三體綜合征或者先天愚型。唐氏綜合征是一種染色體病,患兒會(huì)有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩以及特殊面容等相關(guān)的典型癥狀,可以結(jié)合這些癥狀和染色體核型分析來做相應(yīng)的診斷。唐氏綜合征主要是由于各種誘因或者致病因素,導(dǎo)致這個(gè)患兒身體里面比正常人多了1條21號(hào)染色體,也就是身體里有3條21號(hào)染色體,所以遺傳物質(zhì)會(huì)有改變,導(dǎo)致患兒發(fā)生唐氏綜合征,會(huì)在臨床上出現(xiàn)各種各樣的表現(xiàn)。具體如下:1、特殊面容:比如眼距增寬、鼻梁低平、耳位比較低,部分患兒看起來有點(diǎn)傻。除此之外,還會(huì)有特殊的皮紋,患兒通常會(huì)有通貫掌的表現(xiàn);2、智力低下:比較突出的癥狀就是智力低下,這也就是叫先天愚型的原因;3、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:一般患兒是在生后的1-2歲,開始逐漸出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育落后,落后于同齡人,這也是唐氏綜合征患兒非常有特點(diǎn)的一個(gè)癥狀;4、發(fā)生其他疾病的幾率增加:唐氏綜合征患兒發(fā)生其他疾病的幾率也會(huì)增加,尤其是先天畸形,比如先天性心臟病、肢體或骨骼的畸形,此外,白血病等腫瘤疾病的發(fā)生率也會(huì)增加。
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