問
發(fā)現(xiàn)與癲癇密切相關(guān)的突變基因

32歲

       2012-09-12 08:44      瀏覽7649次
    病情描述：
    我母親患有癲癇3年了，發(fā)作以來渾身抽搐，在地上打滾，根本不知道自己在做什么，長期以來一直在吃藥維持，控制病情，最近聽朋友說國外的醫(yī)生研究發(fā)現(xiàn)與癲癇密切相關(guān)的突變基因了，那是不是說就有希望治愈癲癇了？
答
    因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
    您好！研究發(fā)現(xiàn)，離子通道中的T型鈣通道具有短暫、易于失活、易于被低電壓激活的特性，在調(diào)節(jié)神經(jīng)元的爆發(fā)和低度的電壓震蕩中起著關(guān)鍵的作用，研究人員通過分析后推測認(rèn)為，在較大數(shù)量、表型一致和常見的典型的兒童失神癲癇中發(fā)現(xiàn)的T型鈣通道基因CACNA1H基因突變，至少在中國人群中是兒童失神癲癇的易感基因或致病基因。

    李立群

    主治醫(yī)師 已幫助 2452 人
    2012-09-12 06:47
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    因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
    您好！研究發(fā)現(xiàn)，離子通道中的T型鈣通道具有短暫、易于失活、易于被低電壓激活的特性，在調(diào)節(jié)神經(jīng)元的爆發(fā)和低度的電壓震蕩中起著關(guān)鍵的作用，研究人員通過分析后推測認(rèn)為，在較大數(shù)量、表型一致和常見的典型的兒童失神癲癇中發(fā)現(xiàn)的T型鈣通道基因CACNA1H基因突變，至少在中國人群中是兒童失神癲癇的易感基因或致病基因。建議你到醫(yī)院做相關(guān)檢查和治療。

    白韶軍

    副主任醫(yī)師 已幫助 2642 人
    2012-09-12 09:50
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