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- 地中海貧血基因檢測(cè)是什么意思
- 2011-04-04 00:23 瀏覽9200次
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病情描述：
紅細(xì)胞成小細(xì)胞低色素:地中海貧血基因檢測(cè)是什么意思
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- 答
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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
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患者向了解地中海貧血基因檢測(cè)是什么意思 指導(dǎo)意見 地中海貧血是基因遺傳型疾病，檢測(cè)到特定的基因可以幫助明確該疾病。 α地中海貧血 α地中海貧血的患者會(huì)在HBA1、HBA2這兩個(gè)基因發(fā)生異常。在成人造成β蛋白鏈過度制造，在新生兒則是γ蛋白鏈過多。過多的β蛋白鏈形成四聚物(tetramers)使紅血球的攜氧能力降低。 β地中海貧血 β地中海貧血的患者則是在第11號(hào)染色體上的HBB基因發(fā)生突變。不正常的細(xì)胞會(huì)制造過量的α蛋白鏈，然后結(jié)合在紅血球的細(xì)胞膜上造成細(xì)胞膜損壞；若其濃度過高，則有形成有毒聚集體(aggregates)的可能。
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