問(wèn)
我是否有可能是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良基因攜帶者

28歲

       2009-10-24 16:30      瀏覽6480次
    病情描述：
    我的姑姑生育了一個(gè)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的孩子,我是否有可能是基因攜帶者.
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    因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
    進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點(diǎn)為骨骼肌進(jìn)行性萎縮,肌力逐漸減退,最后完全喪失運(yùn)動(dòng)能力.主要發(fā)生于男孩；女性則為遺傳基因攜帶者,有明顯的家族發(fā)病史.患兒由于肌肉萎縮,無(wú)力而導(dǎo)致行走困難,患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結(jié)締組織代替）. 指導(dǎo)意見(jiàn) 確診進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良基因攜帶者不能光靠臨床表現(xiàn),最重要的根據(jù)是檢查者的血液檢測(cè)及家族史是否為陽(yáng)性結(jié)果,所以懷疑自身是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良基因攜帶者后應(yīng)當(dāng)及時(shí)到當(dāng)?shù)氐尼t(yī)院做檢查,千萬(wàn)不要自己亂下診斷.

    許鐵

    主任醫(yī)師 已幫助 697895 人
    2009-10-24 14:38
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有用(3)
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    因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
    姑姑的所生孩子為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者. 指導(dǎo)意見(jiàn) 你好,首先我判斷,你姑姑得病的孩子,應(yīng)該是個(gè)男孩.如果你父親不是該病患者的話,你是不會(huì)得這種病的.解釋起來(lái)有點(diǎn)復(fù)雜,需要畫一個(gè)基因圖譜.這是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病.你姑姑的基因型為XBXb,姑父XBY.因此他們的孩子如果有病則為XbY,即是個(gè)男孩.由此,你父親應(yīng)該是XBY,不是該病的攜帶者,所以根本不會(huì)遺傳給你.請(qǐng)放心.如過(guò)還是不放心, 像同仁,協(xié)和,同濟(jì)等大的醫(yī)院一般都能做基因檢測(cè)的項(xiàng)目,民眾體檢中心是這方面的專業(yè)體檢中心,可以做檢測(cè) 補(bǔ)充上面的基因型的格式是不正確的,但是因?yàn)椴荒苁謱?所以請(qǐng)見(jiàn)諒,如果有疏漏之處,望各位同仁不吝指正

    閆志凌

    副主任醫(yī)師 已幫助 697376 人
    2009-10-24 14:47
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有用(7)
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    因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
    進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組遺傳因素所致的肌肉變性疾病,主要表現(xiàn)為緩慢起病,逐漸進(jìn)展的肌肉無(wú)力和萎縮.根據(jù)受累肌肉分布不同,可分為多種類型 1,Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良為X連鎖隱性遺傳,男性發(fā)病,女性攜帶異?；虻话l(fā)病.多見(jiàn)于兒童發(fā)病,逐漸進(jìn)展.開始表現(xiàn)為走路不穩(wěn),易摔跤,上樓困難,以后發(fā)展至行走困難,12歲前不能行走,只能臥床.體檢可發(fā)現(xiàn)四肢尤其是肢帶肌萎縮和無(wú)力,典型者呈翼狀肩,站立時(shí)腰椎 過(guò)度前凸,行走時(shí)骨盆向兩側(cè)搖擺呈鴨步；從仰臥位起立時(shí),必須先翻身 為俯臥,然后用雙手支撐著下肢逐漸將軀體伸直.某些肌肉呈假性肥大,大多為腓腸肌(小腿),也有表現(xiàn)為三角肌,舌肌等,假性肥大肌肉外觀發(fā) 達(dá),觸摸較正常肌肉堅(jiān)實(shí),但肌力下降.面部和手部肌肉也可輕度萎縮.常伴有心肌受累和智能障礙. 2,Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥又稱良性型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,也是X連鎖隱性遺傳,男性發(fā)病,女性傳遞.多于520歲之間起病,表現(xiàn)與Duchenne型類似,但病程較良性,12歲時(shí)仍能行走,但起病1520年后大多不能行走.心肌受累和智能障礙較少見(jiàn). 3,Erd型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥又稱肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,為常染色體隱性遺傳,兩性均可發(fā)病.多于2030歲間起病,主要累及近端肌群,常先影響上肢,多年后再影響下肢.偶有腓腸肌假肥大. 4,LandouzyDejerine型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥又稱面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,為常染色體顯性遺傳,兩性均可發(fā)病.通常于青春期發(fā)病,首先影響面部和肩胛帶肌肉,呈特殊的“肌病面容”,上瞼稍下垂,額紋和鼻唇溝變淺,表性動(dòng)作變?nèi)?上肢抬高困難.檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)蹙額,皺眉,鼓腮,閉眼,閉口均力弱,三角肌,肱二頭肌,肱橈肌萎縮明顯. 5,其它還有遠(yuǎn)端型,眼肌型,眼咽型等肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,但均罕見(jiàn). 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的診斷主要依靠癥狀表現(xiàn),肌酶化驗(yàn),肌電圖等.患者血清肌酸磷酸激酶(CPK),乳酸脫氫酶(LDH),肌紅蛋白(Mb),谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT)等多種肌酶含量明顯增高；肌電圖示肌原性損害；必要時(shí)肌活檢可明確診斷. 指導(dǎo)意見(jiàn) 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的治療 本病西醫(yī)目前無(wú)特效療法.我所采用純中藥“肌復(fù)靈”進(jìn)行治療,服藥6個(gè)月,大多數(shù)患者病情可以得到控制,并有好轉(zhuǎn)或明顯好轉(zhuǎn). 一般你們當(dāng)?shù)氐拇筢t(yī)院都可以檢測(cè)

    羅濤

    主任醫(yī)師 已幫助 698033 人
    2009-10-24 17:16
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有用(10)
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    因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
    意大利科學(xué)家報(bào)告他們可能找到了一種方法,可解決一大折磨肌營(yíng)養(yǎng)不良基因治療法研究者的問(wèn)題.即如何讓正確的基因到正確的地方去中斷肌肉的萎縮過(guò)程. 7月11日《科學(xué)》（Science）雜志上的一報(bào)告說(shuō),一種新發(fā)現(xiàn)的干細(xì)胞成功地將糾正基因帶進(jìn)了有某種肌營(yíng)養(yǎng)不良的小鼠.作者多是米蘭干細(xì)胞研究所,羅馬細(xì)胞生物學(xué)和組織工程學(xué)研究所的研究人員.但肌營(yíng)養(yǎng)不良協(xié)會(huì)研究,發(fā)展部主任赫斯特利（Sharon Hesterlee）說(shuō),現(xiàn)在就說(shuō)要進(jìn)行人類試驗(yàn)還太早了,但“它確實(shí)是一項(xiàng)重要工作.這是第一次我們能進(jìn)行干細(xì)胞移植,并見(jiàn)到功能增加了”. 他們使用了一種去年才發(fā)現(xiàn)并命名為“mesoangioblasts”的細(xì)胞,該細(xì)胞存在于血管壁內(nèi),是干細(xì)胞,這意味著可以分化為多種細(xì)胞類型.最重要的是,研究者發(fā)現(xiàn),它們可帶上基因被移植到血管附近的肌細(xì)胞內(nèi).在這個(gè)新實(shí)驗(yàn)中,αsarcoglycan（一種突變或缺乏引起一種肌營(yíng)養(yǎng)不良的蛋白質(zhì)）的基因被加給mesoangioblasts細(xì)胞,然后在細(xì)胞培養(yǎng)物中培養(yǎng),并被注射到?jīng)]有這種基因的小鼠的動(dòng)脈內(nèi). 三個(gè)月后,研究者在小鼠注射部位下游的肌肉中發(fā)現(xiàn)了活性αsarcoglycan,而且還有大量似乎正常的纖維,而且治療小鼠在轉(zhuǎn)輪上行走的時(shí)間盡管比不上健康小鼠,但比未治療小鼠更長(zhǎng).“我確信這是個(gè)重要結(jié)果,但還不是治療方法,不管是對(duì)小鼠還是對(duì)病人”,第一作者科沙（Giulio Cossu）聲明.一個(gè)原因是,本研究所用的mesoangioblasts細(xì)胞取自胚胎小鼠,這對(duì)美國(guó)的研究者來(lái)說(shuō)是個(gè)大問(wèn)題,因?yàn)檫@兒嚴(yán)格限制行胎兒干細(xì)胞研究. 指導(dǎo)意見(jiàn) 現(xiàn)在,研究者的目標(biāo)是從肌營(yíng)養(yǎng)不良病人身上提取mesoangioblasts,然后在加上基因后注射回同一病人,以避開免疫系統(tǒng)的攻擊.不同的基因只能治療不同類型的肌營(yíng)養(yǎng)不良,赫斯特利認(rèn)為這不是個(gè)大問(wèn)題.“我們通過(guò)很好的小鼠模型已經(jīng)有了許多治療多種肌營(yíng)養(yǎng)不良的經(jīng)驗(yàn)”,但在此以前用其它細(xì)胞或病毒來(lái)植入糾正基因的工作頗讓人失望.在所有研究這方面工作的研究人員沒(méi)開會(huì)前還不能確定下一步的計(jì)劃,“我們近兩周將進(jìn)行一個(gè)研究人員的會(huì)議,然后將制定策略”,坎貝爾說(shuō). 美國(guó)一家實(shí)驗(yàn)室對(duì)本研究作出了重要貢獻(xiàn).“我們的實(shí)驗(yàn)室捐助了小鼠,試劑和技術(shù)設(shè)備”,坎貝爾（Kevin P. Campbell）說(shuō),“他們需要特征突出的動(dòng)物模型,而我們就有很好的”.該實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)在已重復(fù)了意大利的這個(gè)實(shí)驗(yàn),并將繼續(xù)研究這個(gè)課題.

    王營(yíng)

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    2009-10-24 17:49
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    因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
    您好 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,主要發(fā)生于男孩；女性則為遺傳基因攜帶者,有明顯的家族發(fā)病史. 指導(dǎo)意見(jiàn) 您好 根據(jù)您的情況您有可能是基因的攜帶者. 您可以到醫(yī)院做一個(gè)血清肌紅蛋白檢測(cè)或者血清丙酮酸酶,然后醫(yī)生會(huì)告訴你結(jié)果 生活護(hù)理 祝您健康

    王志榮

    主任醫(yī)師 已幫助 698079 人
    2009-10-24 18:35
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    因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
    基因檢測(cè)是通過(guò)血液,其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù). 指導(dǎo)意見(jiàn) 基因檢測(cè)可以診斷疾病,也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè).疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因.目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測(cè)是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè),遺傳疾病的診斷和某些常見(jiàn)病的輔助診斷.目前有1000多種遺傳性疾病可以通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)做出診斷. 近年來(lái)令人非常興奮的是預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)的開展.利用基因檢測(cè)技術(shù)在疾病發(fā)生前就發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn),提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施.目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測(cè)的方法進(jìn)行預(yù)測(cè). 檢測(cè)的時(shí)候,先把受檢者的基因從血液或其他細(xì)胞中提取出來(lái).然后用可以識(shí)別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復(fù)制很多倍,用有特殊標(biāo)記物的突變基因探針?lè)椒?酶切方法,基因序列檢測(cè)方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型. 生活護(hù)理 疾病家庭的遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的,所以基因檢測(cè)能夠檢測(cè)出這些遺傳的易感基因型,檢測(cè)準(zhǔn)確率達(dá)到99.9999%.

    李東野

    主任醫(yī)師 已幫助 697697 人
    2009-10-24 18:37
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有用(19)