問(wèn)
請(qǐng)教專家，我小孩到底是線粒體病還是肉堿缺乏癥

9個(gè)月

       2007-03-08 16:39      瀏覽9013次
    病情描述：
    我妻子在懷孕前三個(gè)月患感冒，化驗(yàn)沒(méi)有病毒，沒(méi)有服藥。女兒足月難產(chǎn)（使用刨鉗），出生后缺氧不明顯沒(méi)有搶救。家族沒(méi)有任何遺傳或代謝病史。小孩9個(gè)月會(huì)坐，10個(gè)月會(huì)爬，沒(méi)有其它異常。從一歲半出現(xiàn)站立不穩(wěn)、無(wú)法行走、會(huì)發(fā)音但語(yǔ)言差、雙眼內(nèi)斜視等癥狀，當(dāng)時(shí)診斷為腦癱，通過(guò)近半年的康復(fù)訓(xùn)練，沒(méi)有什么進(jìn)步，于是在06年11月做了MRI，顯示小腦和延髓萎縮，本地的華西附二院疑似此病為NCL。07年2月在北大婦產(chǎn)兒童醫(yī)院診斷后懷疑小孩患線粒體腦病，(Leigh綜合癥)，化驗(yàn)結(jié)果分3次出來(lái):血液檢驗(yàn)單反映乳2.2mmol/L，同型半胱氨酸3.25mol/L。尿液分析未見(jiàn)典型氨基酸、有機(jī)酸及脂肪酸代謝病改變；尿液中多種有機(jī)酸濃度增高:3羥基丙酸、甘油酸、3甲基戊烯二酸、3甲基巴豆酰甘氨酸、3羥基戊二酸增高，考慮為繼發(fā)性改變。建議結(jié)合臨床診治，進(jìn)一步病因檢查，合理飲食與營(yíng)養(yǎng)。線粒體基因熱點(diǎn)突變篩查3243、8344、8993均未檢出。氨基酸譜和酰基肉堿譜未見(jiàn)異常。另外還有一份報(bào)告的內(nèi)容是:血液總?cè)鈮A38.4、游離肉堿24.6、酯酰13.8、酯酰肉堿/總?cè)鈮A35.9％、酯酰肉堿/游離肉堿56.1％，結(jié)論提示繼發(fā)性肉堿缺乏癥，考慮存在營(yíng)養(yǎng)障礙。開處方:1、東維力 1g/×1次/日，2、硫辛酸0.1g/×2次/日，3、維生素B和輔酶Q10同以前，4、維生素E 0.1g×1次/日，5、觀察、必要時(shí)復(fù)查，爭(zhēng)取進(jìn)一步病因檢查(如線粒體呼吸鏈酶學(xué)分析)。 現(xiàn)在小孩已經(jīng)2歲5個(gè)月，通過(guò)1個(gè)月左右的服藥，觀察發(fā)現(xiàn)小孩腿部好像比以前有勁了，扶站和扶走有一定的進(jìn)步，但還是只會(huì)發(fā)“爸爸、媽媽”。看到小孩的進(jìn)步緩慢，作為病孩家長(zhǎng)的我們還是非常擔(dān)憂和著急，心中有許多疑問(wèn)和困惑懇請(qǐng)專家們給予解答和指點(diǎn)。 1、 通過(guò)目前檢驗(yàn)結(jié)果是否確定小孩患有繼發(fā)性肉堿缺乏癥？ 2、 能否排除孩子患線粒體腦病或NCL？ 3、 小孩的小腦和延髓萎縮是否因此病引起？會(huì)不會(huì)繼續(xù)萎縮導(dǎo)致病情加重？ 4、 小孩雙眼從1歲半開始的內(nèi)斜視是由此病引起的嗎？ 5、 此病目前最有效的治療方法和途徑是什么？ 6、 小孩現(xiàn)已快到2歲半，但仍然說(shuō)話少、站立不穩(wěn)、不能走路，通過(guò)繼續(xù)服藥后這些癥狀能否改善？此病能否徹底治愈（達(dá)到和接近正常人的說(shuō)話和運(yùn)動(dòng)水平）？ 7、 此病有無(wú)其它治療手段？如功能訓(xùn)練、按摩、中藥等對(duì)此病有無(wú)幫助？ 8、 如果服藥無(wú)效或效果不明顯，小孩目前的這種情況會(huì)不會(huì)惡化或出現(xiàn)其它并發(fā)癥？ 9、 目前有無(wú)進(jìn)一步檢查的必要，如有還需做哪些檢查？全國(guó)的哪家醫(yī)院在這方面權(quán)威？如必須來(lái)，什么時(shí)候合適？ 對(duì)你們的解答，我們?nèi)矣芍缘乇硎救f(wàn)分感謝！
答
    因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
    孩子現(xiàn)在所有癥狀包括斜視都是因缺氧造成的腦發(fā)育不良引起，可診斷腦癱，病情本身不會(huì)再發(fā)展，但如果不進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，關(guān)節(jié)變形后可能更差。 現(xiàn)在最主要是治療，首先用藥促進(jìn)腦發(fā)育，這里建議中藥龜龍腦康，同時(shí)配合康復(fù)訓(xùn)練，站，走，跑，跳等。說(shuō)話也要訓(xùn)練，從一字開始，慢慢增多，以說(shuō)清楚為準(zhǔn)，不要求快，求多。 不用再做什么亂七八糟的檢查了，盡早治療，再大些你們抱不動(dòng)。

    閆志凌

    副主任醫(yī)師 已幫助 697365 人
    2007-03-08 16:57
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