問
胎兒篩查時沒有耳聾遺傳基因，出生后是否確定不會耳聾？

4歲

       2011-01-13 19:20      瀏覽7148次
    病情描述：
    我和妻子生的第一胎女兒本來說話正常，4歲時發(fā)現(xiàn)耳聾，左耳65分貝，右耳75分貝，到301醫(yī)院診斷為神經(jīng)性耳聾，佩戴了助聽器，在上海新華醫(yī)院做基因檢查，診斷為我和妻子、孩子都有耳聾遺傳基因，我和妻子生聾兒的概率為25％，請問：如果我妻子懷孕第二胎時做胎兒耳聾遺傳基因篩查，如果胎兒屬于75％正常兒范圍，是否能確保孩子出生后不會患遺傳神經(jīng)性耳聾？
答
    因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
    如果是無耳聾基因攜帶者就是正常的自然的耳聾概率（正常人群0.3%自然耳聾概率），也就是胎兒不攜帶你們夫婦2個人耳聾基因，仍然有0.3%可能會產(chǎn)生耳聾?！岸@產(chǎn)前診斷”是在產(chǎn)前明確胎兒是否攜帶你們的耳聾基因？是雜合或純合？如果是耳聾基因純合子攜帶者就要終止妊娠（就是你上面提到的25%概率）；如果是耳聾基因雜合子（就是你和你愛人現(xiàn)在情況，為耳聾基因攜帶者，無耳聾，就是你上面提到的75%概率），就可以繼續(xù)妊娠?！岸@產(chǎn)前診斷”是預防有嚴重遺傳性疾病或先天性缺陷胎兒出生的一項有效而可靠的措施，使優(yōu)生和提高人口質量的重要保障之一。針對耳聾的產(chǎn)前診斷是指在妊娠期的一定階段，在遺傳的基礎上，胎兒出生之前應用各種先進的科技手段，采用影像學、生物化學、細胞遺傳學以及分子生物學等技術，了解胎兒耳聾基因的情況，從而做出否為遺傳性耳聾的診斷。但耳聾產(chǎn)前診斷的前提條件是：必須確定了先證者相關的聾病基因，進行詳盡的遺傳咨詢后，再決定是否受孕和接受產(chǎn)前診斷。只有這樣，才能真正達到產(chǎn)前診斷的目的，預防耳聾患兒的出生。

    姚星明

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    2011-01-14 10:54
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