染色體異常并不一定都會有明顯的臨床癥狀，如果是指胎兒染色體異常，孕婦在懷孕期間可能沒有任何的表現(xiàn)，只是在常規(guī)的篩查過程中發(fā)現(xiàn)。大人的染色體異常最常見的就是唐氏綜合征，也就是通常所說的唐氏兒，唐氏兒的主要臨床表現(xiàn)首先就是智力障礙，還有一些外觀特征，比如眼距比較寬、通貫掌，脖子后面的脂肪層比較厚，這些表現(xiàn)都是唐氏兒的臨床特點(diǎn)。此外還有不同的染色體異常，包括性染色體異常引起生殖的障礙等，都是臨床的表現(xiàn)。但是在胎兒期的染色體異常，往往只能通過每一次的染色體異常篩查來進(jìn)行診斷，首先就是(11-13)+6周的超聲下NT檢測，可以篩查胎兒染色體異常，會出現(xiàn)NT增厚，也就是胎兒頸后透明層增厚。另外就是16-18周通過抽血檢測血清生化指標(biāo)，來篩查胎兒染色體異常，主要可以發(fā)現(xiàn)21-三體綜合征和18-三體綜合征。另外對于一些高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦還可以進(jìn)行無創(chuàng)DNA的檢測，如果需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，還可以通過羊水穿刺、染色體核型分析來明確染色體異常的診斷。