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卵巢癌BRCA基因突變的意義

參與醫(yī)生

復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院 史庭燕 副主任醫(yī)師
BRCA1和BRCA2基因是卵巢癌和乳腺癌重要的遺傳基因。對(duì)于BRCA基因的突變的意義如下: 1、從患者的角度:患者的治療可能與BRCA基因的突變有關(guān),尤其是接受一線治療的患者。如果患者攜帶有BRCA基因的遺傳突變,可以接受PARP抑制劑的維持治療; 2、從患者家屬或腫瘤發(fā)生的高危人群角度:如果家族里有攜帶BRCA基因突變的患者,其直系親屬尤其是直系女性需要進(jìn)行遺傳咨詢,因?yàn)榧覍倩加腥橄侔┗蛘呤锹殉舶┑膸茁蕰?huì)增加。所以健康人群仍建議到專業(yè)的團(tuán)隊(duì)進(jìn)行診斷,明確進(jìn)一步的干預(yù)措施。
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