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遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎

參與醫(yī)生

河南省人民醫(yī)院 侯巧芳 副主任醫(yī)師
從理論上來講,單基因遺傳病一定攜帶致病基因,但是從事實上講,可能存在部分病人無法找到具體致病基因的情況。所以如果懷疑有遺傳病,還是要找??频尼t(yī)生,通過分析疾病及遺傳方式,進行相應的遺傳基因的檢測,確定該遺傳病是否有明確的致病基因,如果有明確的致病基因,現(xiàn)有的檢測手段一般都可以檢測到。 遺傳病的種類較多,包括染色體病、單基因病、多基因病、線粒體病等,大家所指的遺傳病一般是指單基因病。從理論上講,單基因病攜帶致病基因或者基因某一點發(fā)生突變。但是到目前為止,人類對遺傳病的研究比較有限,目前已知的遺傳病,可能有6000多種或者8000多種,也就是說人類對遺傳病致病基因的研究并不是100%清楚。
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