高同型半胱氨酸血癥診斷標準是血漿當中的同型半胱氨酸含量＞15μmol/L。半胱氨酸是存在于血漿當中的一種氨基酸，是蛋氨酸和半胱氨酸代謝過程中重要的中間產(chǎn)物。正常狀態(tài)下血漿的同型半胱氨酸水平是5-15μmol/L，在遺傳因素和獲得性因素作用之下，均可以使血漿當中的同型半胱氨酸水平增高而出現(xiàn)高同型半胱氨酸血癥。遺傳因素主要與調(diào)控半胱氨酸代謝活性的基因受到損傷，還有缺乏營養(yǎng)因素。高同型半胱氨酸代謝需要維生素輔助因子，例如葉酸、維生素B6、維生素B12等，如果缺乏輔助因子，同樣可以導致血漿同型半胱氨酸升高而造成高同型半胱氨酸血癥。