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常見(jiàn)的家族遺傳病有哪些

參與醫(yī)生

河南省人民醫(yī)院 李聰敏 主任醫(yī)師
遺傳病種類很多,常見(jiàn)的家族遺傳病種類也有很多,如白化病、血友病、成人型遺傳性多囊腎、苯丙酮尿癥,以及囊性纖維化、先天性聾啞。還有α地中海貧血、β地中海貧血,這兩種貧血在廣東、廣西發(fā)生率高一些。還有甲肥大性、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,以及有甲基丙二酸血癥、尼曼匹克綜合征等。在河南,可能甲肥大性、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,發(fā)病率相對(duì)高一些,苯丙酮尿癥、白化病等發(fā)病率相對(duì)高一些。家族遺傳病種類很多,還有很多比較罕見(jiàn)的家族遺傳性疾病,如門(mén)克斯綜合征、魚(yú)鱗病等。
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