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小腦萎縮會(huì)隔代遺傳嗎

參與醫(yī)生

河南省人民醫(yī)院 李書劍 主任醫(yī)師
小腦萎縮有可能隔代遺傳,這種類型的小腦萎縮,在臨床上稱之為遺傳性共濟(jì)失調(diào)。其中又以常染色體隱性遺傳的脊髓小腦共濟(jì)失調(diào),和弗里德賴希共濟(jì)失調(diào),這兩種比較常見,在我國(guó)國(guó)內(nèi)主要是第一種,常染色體隱性遺傳的脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)。脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)最常見,遺傳性共濟(jì)失調(diào)其中呈顯性遺傳的占大多數(shù),但是也有呈隱性遺傳的突變基因比較多,有一定的抑制性。之所以會(huì)隱性遺傳,出現(xiàn)隔代遺傳特征,主要是由于這種基因必須是純合子或復(fù)合雜合突變才致病,所以父親和母親都是雜合子,通常只是攜帶者不發(fā)病,生出的孩子當(dāng)中有25%的概率會(huì)罹患小腦萎縮。所以在同代人當(dāng)中,兄弟姐妹有可能會(huì)有病人,父母通常都沒事,再往上追溯一代有可能會(huì)有病人,這個(gè)就叫做隔代遺傳。實(shí)際上,最常見于常染色體隱性遺傳,至于具體到每個(gè)不同的個(gè)體,小腦萎縮到底是否為隔代遺傳,僅從臨床癥狀和影像學(xué)分析不夠,一定要做相應(yīng)的基因檢測(cè),才能夠確診。
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