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Edwards綜合征是什么病
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參與醫(yī)生
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院 張忠浩 主任醫(yī)師
Edwards綜合征也稱愛德華綜合征,屬于染色體疾病,主要為18號(hào)染色體為三體型,也稱18-三體綜合征,少見于21-三體綜合征。兒童在出生時(shí)出現(xiàn)明顯特征,表現(xiàn)為枕部后突、前額窄小、頭較小、前囟寬、耳位較低,而且容易伴畸形、眼裂較短、下頜小、內(nèi)眥贅皮、眼瞼下垂、唇裂或者腭裂、脖子較短,頸部皮膚過(guò)剩,呈堆積感。另外,可能出現(xiàn)腹股溝疝或者臍疝等癥狀,嚴(yán)重時(shí)可能出現(xiàn)氣管食管瘺、膽道閉鎖等情況。18-三體綜合征發(fā)病率比21-三體綜合征小,在臨床上,能夠見到21-三體綜合征類似人群,但極少見18-三體綜合征類似人群。主要因?yàn)閮和趯m內(nèi)表現(xiàn)異常,出生時(shí)需要進(jìn)行急救處理,在精心護(hù)理下,較少可以生存2個(gè)月。只有極少部分能夠生存到1歲,無(wú)法生存至成年。
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