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羊膜穿刺檢查什么
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參與醫(yī)生
華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院 趙茵 主任醫(yī)師
羊膜腔的穿刺主要是是獲得羊水,獲得羊水可以達到以下幾個方面的一些檢測目的。1、遺傳代謝性疾病檢查:最常見的是獲得胎兒的羊水細胞,可以進行相關的遺傳代謝性疾病的檢查,比如染色體病、基因病等;2、宮內(nèi)感染檢查:可以通過羊水檢查看有無宮內(nèi)的感染,比如白介素-6水平升高提示宮腔內(nèi)有感染、有羊膜炎,還可以看有無病原體;3、胎肺檢查:可以通過羊水檢測查胎兒的肺部是不是成熟,了解胎肺的成熟度。羊膜穿刺目前最常用用于產(chǎn)前診斷,也就是獲取了羊水的細胞拿到了胎兒的全基因組,就可以用于各種疾病的檢測?,F(xiàn)在產(chǎn)前診斷的方法發(fā)展非常的迅速,包括最常見的非整倍體異常比如染色體數(shù)量的異常,即常提到的21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征。另外還有染色體結(jié)構的異常,同時還可以查短片段重復序列或者有無缺失問題,還包括全外顯子檢測、FISH檢查等。
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