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做了無創(chuàng)DNA還用做羊水穿刺嗎
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參與醫(yī)生
煙臺毓璜頂醫(yī)院 李蕾 副主任醫(yī)師
做了無創(chuàng)DNA用不用做羊水穿刺要根據(jù)具體情況,首先看一下孕婦有沒有羊水穿刺指征,如達到羊水穿刺指征,比如高齡或唐氏高風(fēng)險,或既往生過染色體異常胎兒,或家族有遺傳基因病,首選羊水穿刺。如果僅僅是高齡或唐氏高風(fēng)險,可以篩查21-三體綜合征和18-三體綜合征。如果在范圍內(nèi)而且無創(chuàng)又是低風(fēng)險,要充分告知病人無創(chuàng)的局限性,因為無創(chuàng)只是篩查,并不是最終診斷,它的準確率沒有羊水穿刺高。
如果病人不能接受羊水穿刺,做了無創(chuàng)低風(fēng)險,那就嚴密監(jiān)測B超,定期產(chǎn)前檢查。如果后期B超又出現(xiàn)指標異常,或結(jié)構(gòu)異常,建議做羊水穿刺或臍帶血穿刺,進一步排查染色體或染色體微陣列,或者基因病的風(fēng)險。所以羊水穿刺不能被取代,雖然無創(chuàng)現(xiàn)在做得比較精細,通量比較高,但是羊水穿刺還是沒有被廢除,它依然有不可替代性。
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