遺傳病通常具有以下臨床特征：1、家族聚集性：遺傳病是通過遺傳物質(zhì)進(jìn)行傳遞，疾病通常是由于基因突變或者是染色體導(dǎo)致，所以其具有家族聚集性，一般都是由父親或者母親傳給孩子的方式，由母代傳遞給子代，所以在家庭中會(huì)有多個(gè)成員發(fā)病。如果沒有血緣關(guān)系，疾病一般沒有家族聚集性；2、終身攜帶性：遺傳病是由于基因或者染色體畸變導(dǎo)致，所以通常疾病屬于終身攜帶，終身都會(huì)發(fā)病，除非是進(jìn)行基因治療后才能得到緩解；3、特殊外貌：遺傳病通常具有特殊外貌，從外貌上可以體現(xiàn)出來，比如21-三體綜合征，即唐氏綜合征，患病孩子的外貌具有一定的相似性；4、相似性：遺傳病的起病時(shí)間以及病程、預(yù)后，通常具有比較大的相似性。