急性早幼粒細胞性白血病為急性髓系白血病的一種特殊亞型，在國際的FAB協(xié)作組分類法中為M3，其中90%以上的患者都存在15號染色體長臂2區(qū)2帶和17號染色體長臂1區(qū)1帶之間的融合改變。 目前發(fā)現(xiàn)的急性早幼粒細胞性白血病類型大多統(tǒng)稱為變異型染色體易位，即變異型的急性早幼粒細胞白血病，如11、17號染色體突變、57，X17以及17等多種少見的基因突變類型均屬于變異型的急性早幼粒細胞白血病。另外，變異型和PML-RARa融合基因突變類型的急性早幼粒細胞白血病有同樣的臨床表現(xiàn)，其中最常見、最普遍的表現(xiàn)為出血、感染等。