21-三體唐氏綜合征篩查，如果出現(xiàn)臨界值或者臨界高風(fēng)險的報告，多數(shù)并無較大問題。但以防萬一，孕婦應(yīng)及時完成無創(chuàng)DNA、羊水穿刺，得到確切診斷。唐氏綜合征的篩查，簡稱唐篩，為育齡期女性進行唐氏綜合征篩查，即21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征以及開放性脊柱裂的篩查項目。篩查原理為通過抽取女性外周靜脈血，查詢甲胎蛋白、游離雌三醇、絨毛膜促性腺激素水平。將檢測的數(shù)值結(jié)合女性年齡、體重、孕周、種族、是否有糖尿病、是否需胰島素治療、是否為人工輔助生殖技術(shù)受孕等因素，均帶入數(shù)據(jù)庫中，計算胎兒患有21-三體綜合征等染色體疾病的風(fēng)險值。故唐篩并非直接的檢查項目，僅為通過數(shù)據(jù)庫中相關(guān)數(shù)據(jù)的查詢，得到大概的風(fēng)險值比，真正能夠篩查出來的比例大約僅60%-70%。為了降低漏診率，會將臨界值提高，尤其在1/380-1/1000均屬于較接近高風(fēng)險閾值。所以在這樣的臨界風(fēng)險點中，為減少漏診率，醫(yī)生可能會建議部分無問題的胎兒，進行下一步的羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA。