DMD肌肉營養(yǎng)不良癥即DMD肌營養(yǎng)不良，一般患者大概能活到20歲。DMD肌營養(yǎng)不良稱為Duchenne肌營養(yǎng)不良，它是一個X連鎖的基因遺傳性疾病，即媽媽是這個基因的攜帶者，后代女性沒有發(fā)病，但男性發(fā)病。這是攜帶一種基因，即抗骨骼肌萎縮蛋白發(fā)生突變或者是變異導(dǎo)致的情況。DMD肌營養(yǎng)不良患者肌肉的肌細(xì)胞膜不完整，大量的肌酸激酶釋放到血液里，造成骨骼肌細(xì)胞的萎縮，臨床上表現(xiàn)為無力。最早0-3歲的時候，患兒可以出現(xiàn)活動比同齡人弱，3-5歲患者可能出現(xiàn)踮著腳尖走路、活動緩慢的癥狀。5歲時肌酸激酶可以達(dá)到高峰，是正常人高限的50-100倍。等到6-9歲的時候，患者全身肌肉可能逐漸出現(xiàn)萎縮，會出現(xiàn)Gower征，即躺下的時候坐不起來，必須翻身撐著床，把身子弓起來，再手撐著腿，才能讓上半身站起來。而到10-13歲時，患者全身進(jìn)一步萎縮，18歲左右時，患者基本上依靠輪椅生活。有時20歲以后，患者就會因為呼吸肌受累、全身肌肉無力，死于呼吸衰竭和心力衰竭。