法洛四聯(lián)癥指心臟內(nèi)部同時(shí)存在四種畸形，包括室間隔缺損、主動脈騎跨、肺動脈瓣狹窄和右心室肥厚，其臨床表現(xiàn)與四個(gè)基本病理變化相關(guān)，如臨床會出現(xiàn)氧飽和度下降，皮膚和黏膜青紫，較大兒童可能會出現(xiàn)在運(yùn)動后或活動后喜歡蹲下，稱為蹲踞現(xiàn)象。另外肢端長期缺氧，可導(dǎo)致杵狀手指或腳趾。 由于法洛四聯(lián)癥的右心室流出道和肺動脈狹窄程度存在個(gè)體差異，肺動脈發(fā)育情況不盡相同，因此青紫出現(xiàn)時(shí)間以及青紫程度在不同患者中也存在較大區(qū)別。嚴(yán)重患者可以看到舌面、手指、腳趾末端出現(xiàn)棒槌樣增大，表現(xiàn)稱為杵狀指，這是較嚴(yán)重的紫紺先心病的表現(xiàn)。臨床會見到法洛四聯(lián)癥患兒由于肺動脈發(fā)育情況較好，右向左分流不明顯，此時(shí)無明顯青紫，以心臟雜音為主要表現(xiàn)。