克氏綜合征是由于多了一條X染色體所致，它的染色體核型是47,XXY，當(dāng)然也有嵌合型的核型?？耸暇C合征患者的典型特點(diǎn)就是睪丸偏小，而且比較硬，但是外生殖器的發(fā)育正常。性激素檢查中卵泡刺激素和黃體生成素的水平都增高，睪酮水平偏低，是一種高促的性腺功能低下的疾病?？耸暇C合征患者的性功能正常，只是不能夠自然受孕。如果克氏征的患者需要生育，可能需要通過睪丸顯微取精的方式把睪丸切開去里面找飽滿的或者正常的曲細(xì)精管，如果能找到，可以把其中的精子分離出來進(jìn)行試管嬰兒?？耸暇C合征患者的診斷主要是通過染色體核型來進(jìn)行診斷，典型的核型就是47,XXY。正因?yàn)槎嗔诉@一條X染色體，所以導(dǎo)致了睪丸很小，基本上生育功能比較差。雖然睪酮水平比較低，但是男性性征發(fā)育正常，而且性功能也可能正常，可能與年輕男性雄激素受體的敏感性比較高有關(guān)，所以第二性征發(fā)育正常。除了睪丸比較小以外，可以正常的過性生活、射精，只是不能夠自然受孕，需要通過手術(shù)的方式來尋找精子，進(jìn)行試管嬰兒。