無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)主要包括兩種，即無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體基因檢測和無創(chuàng)胎兒單基因遺傳病基因檢測，這兩種檢測技術(shù)的理論基礎(chǔ)，都是在孕婦的外周血當中存在胎兒的游離DNA。1、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體基因檢測：是采用高通量測序技術(shù)，通過檢測母體當中游離的核酸片段來判斷胎兒染色體的數(shù)目異常，主要是針對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等染色體數(shù)目異常疾病。此外，現(xiàn)在還有一種無創(chuàng)PLUS，除了檢測常見的21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征這三種非整倍體染色體異常之外，還可以檢測出染色體的微缺失、微重復(fù)，比如22q11微缺失綜合征、威廉姆斯綜合征，相對于傳統(tǒng)的血清學(xué)產(chǎn)前篩查，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測具有較高的檢出率和較低的假陽性率；2、無創(chuàng)胎兒單基因遺傳病基因檢測：也是通過高通量測序的技術(shù)，檢測的主要目標疾病是某些單基因遺傳病，比如苯丙酮尿癥、耳聾，這種技術(shù)比較復(fù)雜，成本也比較高，目前尚未在臨床廣泛開展，可能僅在少數(shù)醫(yī)院才能做。