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Alport綜合征遺傳概率
- Alport綜合征遺傳概率
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參與醫(yī)生
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 路智紅 副主任醫(yī)師
Alport綜合征根據(jù)突變基因的不同存在多種遺傳方式,不同遺傳方式發(fā)病概率不同。COL4A5基因突變引起Alport綜合征,下一代發(fā)病概率為50%,COL4A3或COL4A4基因突變引起Alport綜合征,下一代患病風(fēng)險(xiǎn)是25%,約80%Alport綜合征都是由COL4A5基因突變引起。COL4A5基因位于X染色體,是以X連鎖顯性遺傳方式進(jìn)行遺傳,顯性是指只要出現(xiàn)就會產(chǎn)生癥狀,因此下一代有50%概率發(fā)病,50%的概率屬于正常。
因?yàn)槟行灾挥?條X染色體,因此COL4A5基因的1個(gè)拷貝變異足以引起腎功能衰竭和其它嚴(yán)重臨床癥狀,如眼睛和聽力異常。女性存在2條X染色體,如果只有COL4A5基因的1個(gè)拷貝異常,可能癥狀相對較輕。COL4A5基因是X連鎖遺傳,因此患病父親不會把突變基因遺傳給兒子。還有大約15%的病例是由于COL4A3或COL4A4基因突變引起,一般是以常染色體隱性遺傳方式進(jìn)行遺傳?;颊吒改父髯詳y帶1個(gè)突變基因拷貝,父母不發(fā)病,每個(gè)子女患病風(fēng)險(xiǎn)是25%,有50%的概率是攜帶者,還有25%的概率正常。
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