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視網(wǎng)膜母細胞瘤的遺傳方式

參與醫(yī)生

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院 季迅達 主任醫(yī)師
視網(wǎng)膜母細胞瘤的發(fā)生,與RB1基因的突變密切相關(guān)。按照是否遺傳,分為遺傳型和非遺傳型,對此常見分析如下:1、遺傳型視網(wǎng)膜母細胞瘤:也稱為家族性的視網(wǎng)膜母細胞瘤,遺傳方式是常染色體顯性遺傳,即遺傳型視網(wǎng)膜母細胞瘤的患者,會有50%的概率,將異常的RB1基因遺傳給下一代。遺傳型視網(wǎng)膜母細胞瘤患者,不一定是受父母親遺傳,大概只有10%的患者,有視網(wǎng)膜母細胞瘤的家族史,大部分是母親在懷孕時新產(chǎn)生的突變。遺傳型視網(wǎng)膜母細胞瘤患者,通常發(fā)病年齡較早,平均1歲左右發(fā)病,大部分是雙眼發(fā)病,少部分患者單眼發(fā)病,可以表現(xiàn)為一個或多個瘤體。遺傳型視網(wǎng)膜母細胞瘤的患者中,有3%-10%的概率會在5歲以內(nèi),在顱內(nèi)的松果體、蝶鞍等位置,發(fā)生神經(jīng)母細胞瘤,稱為三側(cè)性視網(wǎng)膜母細胞瘤;2、非遺傳型視網(wǎng)膜母細胞瘤:只是在眼球發(fā)育時,患者視網(wǎng)膜細胞的RB1基因發(fā)生突變,生殖細胞以及其它組織器官的細胞中RB1基因正常,因此不會遺傳給下一代,通常發(fā)病年齡相對較晚,平均2歲左右。非遺傳型視網(wǎng)膜母細胞瘤的患者,通常是單眼發(fā)病,剛開始時一般只有一個瘤體。因此,建議視網(wǎng)膜母細胞瘤的患者,以及家屬做基因檢測,從而判斷是不是屬于遺傳型視網(wǎng)膜母細胞瘤。
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