一般懷孕22-24周，即孕5個半月左右，通過常規(guī)B超畸形篩查，可檢查出胎兒是否存在畸形。部分畸形并不嚴(yán)重，比如唇腭裂或者六指畸形等，無需孕中期引產(chǎn)。胎兒一旦出現(xiàn)畸形，通常需要進(jìn)一步檢查。若為心臟畸形，一般需常規(guī)檢查無創(chuàng)DNA，甚至進(jìn)一步行羊水穿刺或者臍血穿刺檢查，以排除胎兒染色體異常，比如21三體或者18三體綜合征，存在染色體異常的胎兒需要引產(chǎn)。