部分再生障礙性貧血可能存在遺傳因素，但多數(shù)再生障礙性貧血與免疫相關(guān)，尤其重型再生障礙性貧血。而遺傳性再障在兒童更為多見，但現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)一些成年患者存在基因突變，如MPL相關(guān)基因的突變，在成人后發(fā)病，并且會遺傳給下一代。對T細(xì)胞功能紊亂引起的再生障礙性貧血，通過強化的免疫抑制治療和異基因的造血干細(xì)胞移植，可能會得到治愈。而診斷再障時需要注意再障綜合征，與陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿相關(guān)。再生障礙性貧血的患者，需要排除髓系腫瘤的克隆，如MDS，即存在增生異常的成分，可能在若干年后會轉(zhuǎn)成急性白血病，尤其使用大劑量免疫抑制劑、長期使用環(huán)孢素治療后，可能會轉(zhuǎn)成急性髓細(xì)胞白血病。若再障治療過程中療效出現(xiàn)變化，應(yīng)對再障的患者進(jìn)行詳細(xì)、周密的檢測，包括遺傳性因素的檢測，從而排除遺傳相關(guān)因素，而后決定下一步治療方案。