伴有染色體或基因異常的橫紋肌肉瘤患者，遺傳給下一代的風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)行遺傳咨詢。 橫紋肌肉瘤是由發(fā)育異常的早期肌肉細(xì)胞發(fā)展而來，一般多為散發(fā)病例，目前確切的發(fā)病原因尚未明確，但部分學(xué)者認(rèn)為可能與遺傳因素、染色體異常、基因融合等因素有關(guān)。橫紋肌肉瘤是一種罕見的惡性腫瘤，在兒童軟織肉瘤中最常見，可發(fā)生于身體各個(gè)部位，常見于頭頸部、四肢和泌尿生殖器官。臨床上主要以局部包塊為主，可出現(xiàn)鄰近組織浸潤(rùn)，甚至出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。 目前已知某些特定的基因或染色體和橫紋肌肉瘤發(fā)病有關(guān)，如部分胚胎性橫紋肌肉瘤存在11號(hào)染色體雜合缺失，部分腺泡橫紋肌肉瘤中存在染色體易位，如2和13、1和13染色體分別形成相應(yīng)的融合基因PAX3和PAX7。另外，有些遺傳疾病與先天綜合征如利弗勞梅尼癌癥易感綜合征、Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病、貝威綜合征等有關(guān)，也與橫紋肌肉瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高有關(guān)。但需注意的是這僅可解釋極少數(shù)病例。