唐篩是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡(jiǎn)稱，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)是在中孕期15-20周，通過(guò)抽血查媽媽體內(nèi)幾種激素的水平，再結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周得出胎兒患某些先天性疾病的危險(xiǎn)系數(shù)。這種篩查的結(jié)果只能提示胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)，比如是1/10可能，還是1/100可能，而不是準(zhǔn)確結(jié)論是或者不是。在篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)的時(shí)候，需要做進(jìn)一步檢測(cè)，也就是產(chǎn)前診斷。 篩查疾病包括三種，21三體、18三體和神經(jīng)管缺陷，其中神經(jīng)管缺陷通過(guò)超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)。所以當(dāng)唐篩提示神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，會(huì)讓孕婦在妊娠18-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查，可以明確是否存在神經(jīng)管缺陷。而21三體和18三體屬于染色體異常導(dǎo)致的疾病，存活者會(huì)有明顯智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育落后、特殊面容，并可能伴發(fā)其它多發(fā)畸形，比如先天性心臟病等。超聲檢查很難發(fā)現(xiàn)所有病例，需要通過(guò)羊水穿刺做胎兒染色體核型的檢查來(lái)明確。