導(dǎo)致21-三體綜合征高風(fēng)險原因較多，通常在懷孕中期進(jìn)行血清生化學(xué)篩查，可預(yù)測孕期胎兒染色體疾病。如果普通唐氏篩查發(fā)現(xiàn)有21-三體高風(fēng)險時，多數(shù)情況無需擔(dān)心。并非唐氏篩查提示高風(fēng)險，胎兒一定患有21-三體綜合征，由于唐氏篩查敏感性與特異性并未達(dá)到極高標(biāo)準(zhǔn)，僅為篩查項目，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。但產(chǎn)前篩查項目可受到外界較多因素影響，常見原因如下：1、父母原因：若胎兒確實罹患21-三體綜合征時，考慮與孕婦自身年齡偏大及染色體在卵子形成時出現(xiàn)異常相關(guān)，還可能與父系、母系雙方染色體異常有關(guān)；2、外界不良因素刺激：由于服用藥物或其他因素影響，導(dǎo)致胎兒先天染色體異常；3、指標(biāo)核對有誤：通常與進(jìn)行檢測時孕周計算、體重測算是否正確有關(guān)。血清生化學(xué)指標(biāo)可受到較多外界因素干擾，如進(jìn)行風(fēng)險值預(yù)測時，需要應(yīng)用孕周、體重、具體停經(jīng)時間、相應(yīng)種族以及與是否罹患糖尿病、是否雙胎等內(nèi)容。如果開具化驗單時，出現(xiàn)指標(biāo)上的書寫錯誤，則可出現(xiàn)預(yù)測值呈現(xiàn)高風(fēng)險。如果在唐氏篩查時，發(fā)現(xiàn)有21-三體高風(fēng)險，經(jīng)過上述書寫指標(biāo)的核算無任何問題時，需及時進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可選擇無創(chuàng)DNA及羊水穿刺。無創(chuàng)DNA對于21-三體綜合征檢測敏感性高，準(zhǔn)確性可達(dá)99%左右，但但還需進(jìn)行羊水穿刺，經(jīng)過羊水培養(yǎng)才可最終明確診斷，進(jìn)而確定下一步處理方案。