大部分胃腸道間質(zhì)瘤是散發(fā)，不會遺傳，因?yàn)橹挥邪l(fā)生在生殖細(xì)胞中的突變才有可能遺傳下來，這種突變醫(yī)學(xué)上叫做胚系突變。而引發(fā)胃腸道間質(zhì)瘤的基因突變，KIT和PDGFRα基因活化突變是體系突變，因此不會遺傳。約有5%的胃腸道間質(zhì)瘤患者有家族史，一個家族中往往有多個患者，這種胃腸道間質(zhì)瘤被稱為家族性GIST。家族性GIST的發(fā)病機(jī)制與散發(fā)型GIST的相似，但區(qū)別于散發(fā)型GIST的最主要特征是多發(fā)的GIST，顧名思義腫瘤可發(fā)生于胃腸道多個不同部位，對于這部分患者，醫(yī)生應(yīng)注意詢問其病史，尤其是家族史，并進(jìn)行詳細(xì)的體格檢查，如皮膚色素沉著、牛奶咖啡斑等體征，都有助于家族性GIST的診斷?；颊咄ǔＴ?0歲以內(nèi)發(fā)現(xiàn)腫瘤，絕大部分胃腸道間質(zhì)瘤患者不需要太擔(dān)心，也無需進(jìn)行遺傳方面的檢測，主要是由于胃腸道間質(zhì)瘤遺傳的概率非常低。