唐氏篩查，是常見的21三體綜合征、13三體綜合征、18三體綜合征的血清學(xué)篩查，分早期唐氏篩查和中期唐氏篩查。篩查的準(zhǔn)確率較低，約為60%。除唐氏篩查外，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)也較為有價(jià)值，其篩查準(zhǔn)確性較高，達(dá)90%以上。通過母親外周血，檢測胎兒游離的DNA成分，分析是否有21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征，甚至性染色體是否異常。如果唐氏篩查或無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)篩查提示有高風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如絨毛穿刺、羊水穿刺或臍血穿刺等，若發(fā)現(xiàn)異常，則需與患者家屬溝通，如存在21三體綜合征，一般建議放棄妊娠。