骨軟骨瘤病是常染色體顯性遺傳疾病，單發(fā)骨軟骨瘤一般發(fā)生在四肢長管狀骨干骺端，以單發(fā)結(jié)節(jié)為主要表現(xiàn)。骨軟骨瘤診斷較為簡單，典型X光可以診斷骨軟骨瘤。但是通過X線診斷時(shí)要排除多發(fā)病變，例如對側(cè)病變，對側(cè)肢體同樣部位是否存在相似表現(xiàn)。骨軟骨瘤病鑒別診斷首先排除軟骨肉瘤。軟骨肉瘤是在骨軟骨瘤基礎(chǔ)上繼發(fā)發(fā)生的惡變，骨軟骨瘤和軟骨肉瘤區(qū)別通過ECT可以明顯發(fā)現(xiàn)。軟骨肉瘤整個(gè)病變顯示放射性濃聚，骨軟骨瘤僅在軟骨帽處顯示放射性濃聚。骨軟骨瘤需要與骨旁骨肉瘤、皮質(zhì)旁骨肉瘤進(jìn)行區(qū)別，通過影像學(xué)鑒別診斷，可以發(fā)現(xiàn)兩者特征性表現(xiàn)存在區(qū)別。骨肉骨瘤診斷較為簡單，手術(shù)存在不同方法，大多數(shù)單發(fā)骨軟骨瘤通過外科切除，要把同部位皮質(zhì)骨鑿?fù)?，把髓腔給刮干凈，通常不會復(fù)發(fā)，但多發(fā)性骨軟骨瘤干預(yù)時(shí)間目前存在爭議。