新生兒足底血篩查是國家規(guī)定四種疾病的篩查方法，四種疾病包括G6PD缺乏、地中海貧血、苯丙酮尿癥以及甲狀腺功能低下。一般篩查方法為取足后跟偏外側三滴血液，在濾紙上形成血斑。 現在隨著科學發(fā)展，很多醫(yī)療機構還進行其它遺傳代謝病篩查，包括60-70種常見遺傳疾病篩查，也用血片方法進行。遺傳代謝病篩查費用比較高，但是篩查范圍較廣。