先天性肺動脈瘤雖然是先天性疾病，但是嬰幼兒時期往往不發(fā)病，可能與分流量較微小有關(guān)，X線片也不容易發(fā)現(xiàn)。一般癥狀在患者20-30歲時容易出現(xiàn)，由于分流引起呼吸血氧含量下降，導(dǎo)致呼吸困難，有時甚至引起咯血癥狀，平常狀態(tài)下患者易疲勞。從臨床體征上而言，主要是因缺氧引起的改變，比如杵狀指、發(fā)紺和紅細(xì)胞增多癥等。 如果合并遺傳性出血性毛細(xì)血管擴張癥時，患者還容易出現(xiàn)鼻出血。因為患者毛細(xì)血管屏障缺失，也容易出現(xiàn)腦膿腫、腦出血等情況。