羊水穿刺術(shù)是在孕16-22周進(jìn)行羊膜腔穿刺，抽取羊水細(xì)胞培養(yǎng)，進(jìn)行胎兒染色體核型分析以及基因及基因產(chǎn)物檢測，以下人群需要做羊水穿刺、染色體核型分析和基因檢測： 1、在孕期進(jìn)行篩查，唐氏篩查中可能出現(xiàn)胎兒異常的孕婦； 2、孕期、孕早期曾經(jīng)接觸過，可能致胎兒畸形物質(zhì)的孕婦； 3、孕婦夫婦一方、雙方存在嚴(yán)重的遺傳病或有家族遺傳病史，曾經(jīng)生育過先天缺陷的胎兒的夫妻，分娩時(shí)年齡達(dá)到、超過35周歲的孕婦，都建議進(jìn)行羊水穿刺、染色體核型分析以及基因檢測。 總之，對于在孕期進(jìn)行唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的人群，以及具有產(chǎn)前診斷的高危人群，要在孕16-22周進(jìn)行羊水穿刺術(shù)，行羊水抽取，羊水細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，檢測胎兒的染色體核型以及基因、基因產(chǎn)物的相關(guān)檢測。