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格斯特曼綜合征包括哪些癥狀
- 格斯特曼綜合征包括哪些癥狀
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參與醫(yī)生
河南省人民醫(yī)院 李書劍 主任醫(yī)師
格斯特曼綜合征,也叫GSS綜合征,是臨床中較為少見乃至罕見的一類軟蛋白病,發(fā)病率較低,甚至低于克雅氏腦病,常見癥狀如下:1、進(jìn)行性認(rèn)知障礙:此疾病與其他軟蛋白病一樣,皆會出現(xiàn)進(jìn)行性的反應(yīng)遲鈍,逐漸不能分辨親人,出現(xiàn)智力下降、緘默、性格改變,甚至出現(xiàn)隨處大小便等;2、小腦性共濟(jì)失調(diào):此癥狀是格斯特曼綜合征獨(dú)有的表現(xiàn),其他類型的軟蛋白病較少出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào),比如無法直立,走路東倒西歪,而此癥狀貫徹整個疾病的始終,一旦患者出現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào)癥狀時(shí),便要高度警惕格斯特曼綜合征;3、其他癥狀:還有可能會出現(xiàn)癲癇發(fā)作,肌痙攣性癲癇或者全面強(qiáng)直陣攣性癲癇等各種類型的癲癇,皆有可能會出現(xiàn),還可能出現(xiàn)自主神經(jīng)功能的紊亂和周圍神經(jīng)病。此病癥狀多種多樣,臨床表現(xiàn)復(fù)雜,比較難以診斷,屬于神經(jīng)科的疑難病、少見病、罕見病。確診通常需要一段時(shí)間的隨訪和觀察,以及特殊的檢測手段進(jìn)行診斷。
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