目前產(chǎn)前篩查的方法主要分為血清學(xué)篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)及超聲篩查，如果血清學(xué)篩查出21三體或者18三體高風(fēng)險(xiǎn)，建議羊膜腔穿刺胎兒染色體檢查。如果血清學(xué)篩查出開放性神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)，建議四維彩超檢查及羊膜腔穿刺胎兒染色體微陣列檢測(cè)。如果無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)有某一項(xiàng)或者是多項(xiàng)高風(fēng)險(xiǎn)，建議羊膜腔穿刺胎兒染色體檢查。如果超聲篩查出NT大于等于2.5mm、小于3mm，而無其他的異常，建議無創(chuàng)DNA檢測(cè)。如果超聲篩查出NT大于等于3.0mm，建議絨毛膜活檢行染色體微陣列檢測(cè)，或者合適孕周羊膜腔穿刺胎兒染色體檢查。