先天性疾病指出生存在的疾病，部分與染色體與基因異常有關(guān)，因此橫紋肌肉瘤不能說(shuō)是先天性，其病因少部分與染色體或基因異常有關(guān)，極少數(shù)先天性綜合征發(fā)生橫紋肌肉瘤的風(fēng)險(xiǎn)增高，但仍不能說(shuō)橫紋肌肉瘤是先天性疾病，要看具體病例的發(fā)病情況。 橫紋肌肉瘤是由發(fā)育異常的早期肌肉細(xì)胞發(fā)展而來(lái)，有學(xué)者認(rèn)為這些異?？赡苁怯苫蜃儺愐?。目前已知某些特定的基因或染色體和橫紋肌肉瘤發(fā)病有關(guān)，比如部分胚胎性橫紋肌肉瘤存在11號(hào)染色體雜合缺失，部分腺泡狀橫紋肌肉瘤中存在染色體易位，如2、13和1、13染色體易位分別形成相應(yīng)的融合基因PAX3和PAX7。 另外，有些遺傳疾病和先天綜合征，如利弗勞梅尼癌癥易感綜合征、Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病、貝威綜合征等，與橫紋肌肉瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高有關(guān)。但需要注意的是僅可解釋極少數(shù)病例，大多數(shù)橫紋肌肉瘤仍未明確病因。