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白化病是什么
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參與醫(yī)生
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 魏愛(ài)華 主任醫(yī)師

白化病是由于不同基因突變導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷所引起的一種單基因遺傳病。患者通常表現(xiàn)為眼睛或眼睛、皮膚、毛發(fā)部位色素減退和缺乏,常伴有眼球震顫、畏光、視力低下等眼部癥狀。由于怕光,白化病患者夜間出來(lái)活動(dòng)相對(duì)舒適,所以他們有個(gè)好聽(tīng)的名字叫月亮的孩子。白化病一般分為兩大類(lèi):
1、眼白化病,只累及到眼部;
2、眼皮膚白化病,不僅是眼睛,皮膚、毛發(fā)也會(huì)出現(xiàn)色素減退。這兩大類(lèi)就是從累及部位來(lái)分的。還有一種分類(lèi)方法是從是否出現(xiàn)并發(fā)癥,分為非綜合征型白化病和綜合征型白化病。非綜合征性白化病是指只影響皮膚、眼睛或毛發(fā)顏色,包括眼白化病和眼皮膚白化病。另外一類(lèi)叫綜合征型,是患者除出現(xiàn)皮膚、毛發(fā)或眼部色素減退以及視力低下之外,很可能會(huì)引起其它器官或系統(tǒng)病變。

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