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地貧篩查怎么做

參與醫(yī)生

銀川市婦幼保健院 哈迎春 主任醫(yī)師
地中海貧血簡(jiǎn)稱地貧,又稱珠蛋白生成障礙性貧血或者海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病,是由于遺傳的基因缺陷,致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài),臨床上以α和β-地中海貧血較為常見。主要表現(xiàn)為不同程度的貧血,重型患者還可以有黃疸、肝脾腫大和發(fā)育障礙等癥狀。地中海貧血廣泛分布于世界許多地區(qū),在我國(guó)廣東、廣西、四川地區(qū)較多見,長(zhǎng)江以南各省區(qū)也有散發(fā)病例,而北方地區(qū)則少見。對(duì)于有癥狀體征或者有地貧家族史等人群,可以進(jìn)行地中海貧血的篩查,篩查方法主要如下: 1、血液學(xué)檢查:比如做血常規(guī),能夠發(fā)現(xiàn)貧血,其特點(diǎn)是小細(xì)胞低色素性貧血,可以初步篩查出地中海貧血的患者; 2、血紅蛋白電泳檢查:能夠定量檢測(cè)血紅蛋白A、血紅蛋白F及血紅蛋白A2含量,可將地中海貧血初步分類為α-地貧或β-地貧,可以有效篩查出高危夫婦。比如夫婦是同型地貧者,還可以發(fā)現(xiàn)異常的血紅蛋白,如血紅蛋白H、血紅蛋白E、血紅蛋白G等,有助于臨床確診,為進(jìn)一步進(jìn)行基因診斷和遺傳咨詢提供基礎(chǔ)。
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