腎上腺增生癥，也叫先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，是基因缺陷所導致，可出現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)多種類固醇激素合成酶先天性的活性缺乏，是一種常染色體隱性遺傳疾病。由于腎上腺皮質(zhì)激素合成有關酶的缺陷，皮質(zhì)醇合成部分或者完全受阻，使得下丘腦和垂體所分泌的促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素和促腎上腺皮質(zhì)激素，代償性分泌增加，導致腎上腺皮質(zhì)增生，可以出現(xiàn)糖皮質(zhì)激素缺乏表現(xiàn)的各種癥狀。鹽皮質(zhì)激素缺乏所引起的相應臨床表現(xiàn)還會出現(xiàn)雄激素增高。這個疾病往往是新生兒可以出現(xiàn)，發(fā)病率比較少，往往是萬分之一。先天性的腎上腺皮質(zhì)增生癥最常見的酶缺乏，是21羥化酶缺乏癥，占90%以上，其余的是17α-羥化酶缺陷癥、11β-羥化酶缺陷癥。不同類型的酶缺陷所引起不同的生化改變和臨床表現(xiàn)，早期診斷治療尤為重要，特別是21羥化酶缺乏和11β-羥化酶缺陷。如果診治在胚胎早期，可以阻止出現(xiàn)雄性化的出現(xiàn)，使嬰兒獲得正常發(fā)育。如果沒有得到及時的識別，導致后來發(fā)育的異常，嚴重的病例會夭折于嬰兒期。