CAH是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的簡稱，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是遺傳性疾病，腎上腺皮質(zhì)可以分泌各種激素，比如糖皮質(zhì)激素、性激素、鹽皮質(zhì)激素。當(dāng)由于遺傳因素出現(xiàn)酶缺乏時(shí)，會(huì)引起腎上腺皮質(zhì)增生。腎上腺皮質(zhì)增生會(huì)導(dǎo)致分泌的激素增多，甚至出現(xiàn)異常。常見的酶缺乏見于21羥化酶、17α羥化酶、11β羥化酶的缺乏，還容易合并其他酶缺陷，是先天性疾病。病情可能在較早時(shí)會(huì)發(fā)生，多合并有男性化的表現(xiàn)。另外還有某些遺傳病史，因此對于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的患者，常規(guī)要進(jìn)行酶檢測，以及對于年齡發(fā)病較早，有家族遺傳病史的患者或者患兒，需要進(jìn)行常規(guī)篩查。