苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導(dǎo)致的一種較為常見的常染色體隱性遺傳病，這個(gè)突變基因位于12號(hào)染色體長(zhǎng)臂，但是該基因的微小變異也可能會(huì)引起發(fā)病，不一定是由于這個(gè)基因缺失，它多是由于兩個(gè)雜合子的婚配而導(dǎo)致的一個(gè)遺傳性疾病，在近親結(jié)婚的子代常見，患兒的同胞可能40%會(huì)有患病的可能性。但是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，是本病最基本的生化異常，但是如果發(fā)現(xiàn)變異的堿基對(duì)不同，引起臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度也可能有很大的差異，所以典型的苯丙酮尿癥或者包括有一些輕度的高苯丙氨酸血癥的表現(xiàn)。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳，這種疾病確診之后，我們可能需要進(jìn)一步分型，到底是經(jīng)典型還是非經(jīng)典型，用藥治療、診斷都不太一樣，所以我們需要進(jìn)一步的基因檢測(cè)或相關(guān)測(cè)試，進(jìn)一步讓這些孩子得到進(jìn)一步的診治，減少他一些后遺癥的發(fā)生。